JNCL: Juvenile Neuronale Ceroid Lipofuscinose

JNCL (Juvenile Neuronale Ceroid Lipofuscinose), nach dem betroffenen Gen auch CLN3 genannt, ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung und gehört zu einer Gruppe von seltenen und progressiven neurologischen Erkrankungen (NCLs), die heute verallgemeinernd teilweise auch mit dem Begriff „Kinderdemenz“ bezeichnet werden.
Die juvenile Form JNCL ist eine Abbauerkrankung, in deren Verlauf Blindheit, Epilepsie, Lern- und Sprachschwierigkeiten, motorische sowie emotionale Probleme auftreten. Dabei ist die gravierende Sehverschlechterung im Alter von 4 bis 8 Jahren oft das markante Symptom, welches zur Diagnosestellung der Erkrankung führt. Bisher ist es noch nicht möglich, den Krankheitsverlauf von JNCL zu stoppen. Allerdings können spezifische pädagogische Maßnahmen die gravierenden Auswirkungen der Erkrankung positiv beeinflussen.

Das Bildungszentrum für Blinde und Sehbehinderte (BZBS) Hamburg verfügt über jahrzehntelange Erfahrung in der Arbeit mit Kindern und Jugendlichen mit JNCL und deren Angehörigen. Die, in diesem Zusammenhang am BZBS entstandene Arbeitsgruppe AG hat ein umfassendes Konzept erstellt, das die zentralen Aspekte der pädagogischen Arbeit am BZBS darstellt (z.B. Unterricht, Elternarbeit, Übergänge). Die AG befindet sich in einem bundesweiten und internationalen Netzwerk mit verschiedenen Partnern, um stets die aktuellen Erkenntnisse und Entwicklungen in ihre Arbeit einbeziehen zu können (z.B. Selbsthilfegruppen, Spezialisten/Pädagogen). Eine enge Verbindung besteht mit der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätskrankenhaus in Hamburg Eppendorf (UKE), die bundesweit eines der beiden Zentren der Diagnosestellung von NCL Erkrankungen ist und in internationaler Zusammenarbeit bedeutende Forschungsarbeit zu möglichen Therapieansätzen leistet.
Mit seinen umfangreichen Kenntnissen und Erfahrungen konnte das BZBS als akkreditierter Partner das von 2014 bis 2017 durchgeführte Erasmus-Projekt „Bildung und Lernen bei Kindern und Jugendlichen mit JNCL“ erfolgreich mitgestalten.
Der internationalen Projektgruppe ist es gelungen, das vorhandene, aber verstreute Wissen zum Thema zusammenzutragen und in einem nicht-medizinischen Fachbuch im März 2019 zu veröffentlichen:
„Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Childhood Dementia and Education – Intervention, education and learning strategies in a lifetime perspective“ (Editors St. v. Tetzchner, B. Elmerskog, A.-G. Tossebro, S. Rokne), Snöfugl Forlag, ISBN 978-82-7083-563-8

Projektbeitrag und Buch zum Download

Bereits vor der Veröffentlichung des Buches fanden in den beteiligten Ländern Seminare statt, um die relevanten Zielgruppen über Ergebnisse des Projektes zu informieren und Partner für eine möglichst landesweite und landesübergreifende Kooperation und Netzwerkarbeit zu gewinnen (Pädagogen, Behördenmitarbeiter, Eltern, Organisationen etc.).
Gemeinsam wurden Wünsche, Forderungen, Anregungen und Ideen formuliert, die die zukünftige Arbeit am Thema „Bildung und Lernen bei Kindern und Jugendlichen mit JNCL“ in Deutschland skizzieren.
Beispielhaft sei hier der Aufbau eines norddeutschen Netzwerkes genannt, zum Austausch über konzeptionelle Arbeit und „best practice“ bezogen auf die Bildungsarbeit mit Schülerinnen und Schülern mit JNCL, sowie die Einrichtung einer bundesweiten Beratungsstelle NCL. Auch eine Verankerung des Themas im Arbeitsfeld der AG Mehrfachbehinderung des Verbandes der Blinden – und Sehbehindertenpädagogen (VBS) soll geprüft werden.

ACHTUNG! Aufgrund der aktuellen Lage gab es seit Februar 2020 keine weiteren Seminare und Veranstaltungen, die den Austausch zu Erfahrungen und Impulsen aus der Arbeit mit dem Buch weitergeführt hätten. Sobald dies wieder möglich ist, soll der vom BZBS bereits geplante Fachtag JNCL durchgeführt werden. Alle dafür bereits angemeldeten Teilnehmer werden zu gegebener Zeit kontaktiert.